요약본 발명에서 BCAP31 유전자 변이를 가진 난청 질환 환자에서 분리한 세포의 세포내 ATP 및 미토콘드리아 막전위는 정상인과 비교하여 현저히 낮은 것을 확인할 수 있었다. 이는 BCAP31 유전자 변이를 가진 난청 질환 환자의 미토콘드리아의 기능이 현저히 저하된 것을 의미한다. 또한, 시스플라틴에 의한 세포독성에도 더욱 민감하게 반응하는 것을 확인하였다. 반면, 상기 난청 질환 환자의 림프구성 세포주에 줄기세포 유래 분리된 미토콘드리아를 처리한 경우, 세포 내 미토콘드리아의 활성이 증가하고, 시스플라틴 처리에 의한 세포독성이 감소되는 것을 확인할 수 있었다. 나아가, 페레독신 환원효소(FDXR) 유전자 변이를 가진 난청 질환 환자 유래의 림프구 세포주 및 미토콘드리아 유전자 변이(m.A1555G)를 가진 난청 질환 환자 유래의 섬유아세포에 줄기세포 유래 분리된 미토콘드리아를 처리한 경우에도 세포 내 미토콘드리아의 기능이 회복되는 것을 확인하였다. 따라서, 본 발명에 의한 미토콘드리아는 유전성 난청 질환을 효과적으로 완화 또는 치료할 수 있다.
